Le syndrome de Rett, qu’est-ce que c’est ?

Le syndrome de Rett est une maladie rare qui provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères chez la petite fille. Cette fiche est destinée à vous informer sur les causes, les symptômes et les traitements disponibles pour cette maladie.

Table des matières

Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rett est une maladie d’origine génétique définie par une altération grave et globale du développement du système nerveux central (SNC). Elle apparaît presque exclusivement chez les filles et est responsable d’une déficience intellectuelle et d’une infirmité motrice sévères et progressives. Les petites filles malades présentent également des troubles respiratoires et cardiovasculaires.

Bien qu’elle s’apparente au début à l’autisme, cette affection n’appartient pas à la catégorie des troubles du spectre autistique. Elle a été décrite pour la première fois par le professeur Andreas Rett, neuropédiatre autrichien, en 1966, mais elle fut véritablement connue en 1983. En Europe, sa prévalence est d’environ 1/10 000 à 1/15 000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France.

Quels symptômes ?

Le syndrome de Rett touche exclusivement les filles. Durant les premiers mois de sa vie, l’enfant atteint présente un développement tout à fait normal. La maladie apparaît généralement un peu plus tard entre le 6^e et le 24e mois de l’enfant. Elle représente 10 % de l’ensemble des cas de déficience intellectuelle recensés chez la femme.

La maladie entraînant une perte d’autonomie importante, la fillette voit ses acquis psychomoteurs (coordination, marche), sa croissance, son apprentissage du langage et son développement cérébral s’arrêter et décliner sur plusieurs mois ou années avant de se stabiliser. Elle présente alors un polyhandicap d’origine génétique important accompagné d’une déficience intellectuelle grave, auxquels s’ajoutent généralement :

une épilepsie ;
des troubles respiratoires (apnée ou hyperventilation) ;
une posture raide et des contractures involontaires (spasticité) ;
une stéréotypie des mains (mouvements stéréotypés et répétitifs) ;
une scoliose ;
une dystonie ;
un retard de croissance ;
une mobilité décroissante avec l’âge ;
etc.

La fillette atteinte perd tout intérêt pour les interactions sociales. Certains enfants possèdent des difficultés à suivre du regard les personnes ou les objets en mouvement devant leurs yeux. La communication est restreinte. Dans la moitié des cas, l’enfant n’arrive plus à marcher et peut également perdre sa capacité à s’asseoir. Cela s’accompagne souvent de troubles de la déglutition pouvant conduire à une dénutrition.

L’espérance de vie de la personne atteinte s’élève à plusieurs années, voire des dizaines d’années. En effet, le syndrome de Rett n’est pas mortel en soi. Ce sont les complications entraînées qui font diminuer l’espérance de vie des malades.

Quelles sont les causes du syndrome de Rett ?

Il s’agit d’une maladie génétique causée notamment par une mutation dans le gène MECP2 – methyl-CpG binding protein 2 – dans environ 95 % des cas. Chez les 5 % restants, la maladie peut être associée à une mutation au niveau d’autres gènes (FOXG1, CDKL5…). Il s’agit de formes atypiques appelées syndromes Rett Like.

L’origine de la maladie a été mise en évidence pour la première fois en 1999. Le gène MECP2, situé sur le chromosome X en position Xq28 et codant pour la protéine MECP2 n’a pas de rôle direct dans la cellule. Cependant, il intervient pour réprimer le fonctionnement d’autres cellules.

Si ce gène est porteur d’une anomalie, les gènes qu’il est censé réprimer sont anormalement actifs, ce qui entraîne une perturbation du développement cérébral. Toutefois, les mécanismes conduisant à cette perturbation ne sont pas encore élucidés.

Le diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Rett repose en premier lieu sur la recherche d’un certain nombre de signes cliniques connus de la maladie. Pour cela, des critères cliniques ont été définis par le RettSearch Consortium en l’absence d’une infection sévère, d’une maladie neurométabolique ou de lésions cérébrales secondaires à un traumatisme.

On effectue systématiquement des tests génétiques pour confirmer le diagnostic. Il s’agit notamment de la recherche d’une mutation du gène MECP2 dans le génome de l’enfant à partir d’une simple prise de sang. Ce diagnostic doit être porté par 4 critères primaires, des critères secondaires et un profil évolutif caractéristique.

Quelle évolution et quels traitements ?

L’évolution du syndrome de Rett

L’évolution de la maladie de Rett comprend 4 phases :

Phase 1

Entre 6 et 18 mois, l’enfant diminue son intérêt pour les personnes ou les jouets. Cela s’accompagne d’un ralentissement de la croissance de son crâne.

Phase 2

Une régression rapide se produit en quelques semaines ou quelques mois entre 1 et 4 ans. La petite fille cesse d’utiliser ses mains ou ne marche plus, fait des crises convulsives et ne communique plus avec son entourage.

Phase 3

Entre 2 et 10 ans, le comportement s’améliore. L’enfant se trouve dans une phase stationnaire où elle fait moins de crises. Elle réapprend à utiliser ses mains et retrouve le contact visuel même si certains problèmes respiratoires peuvent persister.

Phase 4

Alors que certaines enfants atteintes passent toute leur vie à la phase 3, certaines perdent la marche après 10 ans. Elles présentent une faiblesse musculaire, ne parlent plus, mais continuent de communiquer avec le regard.

Traitement et prise en charge

Il n’existe pas, pour l’heure, de traitement curatif pour le syndrome de Rett. Toutefois, il est très important de mettre en place une prise en charge symptomatique pour améliorer la qualité de vie des patients.

Ces prises en charge allient deux types de traitements :

Les prises en charge pharmacologiques

Il s’agit de traitement symptomatique visant à pallier une difficulté rencontrée par le patient ou un symptôme de la maladie grâce à un traitement médical. Cela prend en compte la prise en charge de la fragilité osseuse, de l’épilepsie, du reflux gastro-œsophagien, des troubles du sommeil, etc.

Les traitements non pharmacologiques

Ces différents traitements permettent d’optimiser leur développement psychomoteur et d’optimiser la prise en charge des troubles associés à la maladie (osseux, respiratoires, digestifs…). Cela comprend la prévention de la dénutrition, la kinésithérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie, etc.

Dans tous les cas, la présence des proches est recommandée. Certaines organisations comme l’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR) apportent leur soutien aux familles de personnes atteintes. L’association prépare actuellement la prochaine édition de ses Journées Nationales du Syndrome de Rett qui auront lieu les 12 et 13 novembre 2022 à Lille. La forte mobilisation autour des travaux de recherche offre également l’espoir de guérir la maladie.

Selon l’évolution de la maladie, notre solution JIB EYES peut aider votre fille à communiquer avec ses proches. Notre dispositif de commande oculaire permet aux personnes pour qui il est compliqué de communiquer de pouvoir s’exprimer avec les yeux et de naviguer sur Internet. Les yeux remplacent la souris !

Découvrir JIB EYES

Voici quelques articles qui pourraient également vous intéresser :