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La maladie de Huntington est une affection héréditaire conduisant à la dégénérescence de neurones dans le cerveau. Elle agit notamment sur une partie du cerveau impliquée dans des fonctions motrices, comportementales et cognitives. Si les mécanismes conduisant à cette dégénérescence ne sont pas clairement connus, il existe toutefois des pistes de traitements pour venir à bout de cette pathologie.

Qu’est-ce que la maladie de Huntington ? 

Anciennement appelée Chorée de Huntington, la maladie de Huntington est une maladie génétique rare et héréditaire décrite pour la première fois par le médecin généraliste Georges Huntington en 1872. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative du système nerveux central qui se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. 

Ces troubles s’aggravent progressivement jusqu’à conduire à une grabatisation et à la détérioration intellectuelle sévère entraînant le décès de la personne atteinte environ 20 ans après l’apparition des premiers symptômes.

La prévalence de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington a une prévalence d’environ 5 cas sur 100 000 individus. Elle peut débuter à n’importe quel âge entre 1 et 80 ans, mais la plupart des cas se manifestent entre 30 et 50 ans. Toutefois, on remarque moins de 10 cas de la maladie avant l’âge de 20 ans. On parle de formes juvéniles de la maladie de Huntington.

Elle touche au même titre les hommes et les femmes. En France, cette maladie touche environ 18 000 personnes dont 6000 présentent déjà des symptômes et le reste est encore asymptomatique bien que porteur du gène muté.

Maladie de Hutington

Quels symptômes ? 

Les premiers symptômes de la maladie de Huntington se manifestent par l’apparition de troubles moteurs, psychiatriques et comportementaux progressifs rendant le patient dépendant. 

Les symptômes moteurs observés sont généralement des troubles de la déglutition et de l’équilibre ainsi que des mouvements involontaires, brusques, saccadés des 4 membres (la chorée). En plus des mouvements anormaux, le patient présente également des troubles cognitifs, notamment des déficits de concentration, de mémoire, des difficultés d’apprentissage, un ralentissement du traitement des informations et une impossibilité à planifier des actions.

À ces troubles s’associent rapidement des troubles du comportement tels que l’apathie, l’anxiété ou encore l’irritabilité qui entraînent généralement un syndrome confusionnel et une démence. D’autres signes fréquents et invalidants de la maladie de Huntington sont moins connus. Il s’agit notamment de la perte de poids précoce, la perte du rythme circadien et des troubles du sommeil.

Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ? 

La maladie de Huntington est une affection causée par la mutation du gène codant pour une protéine appelée « huntingtine ». L’anomalie génétique à l’origine de cette affection est constituée d’une répétition anormale d’un triplet de nucléotides CAG dans l’ADN au niveau du chromosome 4. 

Lorsque le nombre de répétitions CAG est supérieur à 35, cette mutation anormale de la protéine codée devient toxique pour les cellules provoquant la mort des neurones au niveau du striatum. Cette partie du cerveau joue un grand rôle dans les fonctions motrices, comportementales et cognitives. 

Étant héréditaire, la maladie de Huntington se transmet sur mode autosomique dominant : il suffit d’hériter d’une seule copie du gène de la huntingtine pour développer la maladie. 

Ainsi, tout porteur de la mutation finit obligatoirement par développer cette maladie s’il ne décède pas avant. Le risque de transmission de la maladie à l’enfant est de 50% pour les parents porteurs de cette mutation.

Cette affection cause des lésions cérébrales qui ne sont visibles que de façon tardive par l’IRM conventionnelle. On utilise alors l’imagerie Chemical Exchange Saturation Transfer (CEST) afin de cartographier le glutamate dans le cerveau.

Comment se fait le diagnostic ? 

Le diagnostic de la maladie de Huntington se base sur les symptômes que présentent les patients. Il faut par la suite procéder à un test génétique pour identifier la mutation dans le gène de la huntingtine avant de confirmer la maladie. Les premières atteintes décelées se situent à l’intérieur des neurones à épines moyens du noyau caudé et du putamen.

On évalue l’atteinte neurologique des patients à l’aide de l’échelle UHDRS (Unified Huntington Disease rating Scale), une référence internationale d’évaluation de l’état fonctionnel des patients et des symptômes moteurs, psychiatriques et cognitifs.

En raison de la transmission héréditaire de cette maladie, les familles concernées peuvent faire recours au conseil génétique pour savoir s’ils sont porteurs ou non de la mutation. En cas de grossesse, elles procèdent à un diagnostic prénatal pour identifier la présence de la mutation chez l’enfant à naître. 

Les traitements pour la maladie de Huntington ?

À l’heure actuelle, il n’existe encore aucun traitement curatif de la maladie de Huntington. Toutefois, différentes prises en charge permettent de réduire les symptômes et d’améliorer les conditions de vie des personnes atteintes. 

Traitements médicamenteux

Certains traitements médicaux (antidépresseurs, somnifères, anxiolytiques, thymorégulateurs, neuroleptiques antipsychotiques…) permettent de soulager les troubles psychiatriques. On utilise d’autres traitements médicamenteux (neuroleptiques, stabilisateurs de dopamine…) pour les mouvements choréiques. Pour la perte de poids, le traitement consiste à augmenter les apports caloriques, en oligoéléments et en vitamines des personnes malades.

La rééducation physique

La kinésithérapie, l’ergothérapie et la psychomotricité permettent de limiter certains troubles du mouvement (troubles de l’équilibre, problèmes de posture). L’orthophonie est souvent prescrite pour les troubles de la parole et de la déglutition. 

On recommande aussi une activité physique régulière (1h de marche à pied par exemple), et des activités d’équilibre comme la gymnastique douce, la danse, le yoga ou encore le Taï Chi Chuan.

Les mesures d’accompagnement dans la vie quotidienne



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Des centres de compétences maladie de Huntington en France comme le Centre de référence maladie de Huntington de l’hôpital Henri Mondor organisent des offres de soin. D’autres associations comme l’Association Huntington France, le CEA-Jacob et le CNRS ont entrepris des recherches pour mieux comprendre la manifestation et l’évolution de cette maladie.

Certains essais de thérapie génétique au Canada, en Allemagne et au Royaume-Uni visent à injecter de petites séquences d’acides nucléiques (ARN antisens) pour bloquer l’expression du gène de la huntingtine mutée (ISI-HTTR). Jusqu’ici, les chercheurs restent confiants quant aux résultats de leurs recherches.