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La maladie de Charcot (aussi appelée sclérose latérale amyotrophique ou SLA) est une maladie dégénérative sévère qui consiste en une paralysie progressive et rapide de l’ensemble des muscles. Malgré de nombreux efforts de recherches qui ont permis d’approfondir les connaissances sur cette maladie handicapante, il n’existe encore aucun traitement curatif à la SLA.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot ? 

Également connue sous le nom de maladie de Lou-Gehrig, la maladie de Charcot ou Sclérose latérale amyotrophique (SLA) est un trouble du système nerveux. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs de la moelle et du cerveau. Cela entraîne un affaiblissement des muscles, ce qui impacte les capacités physiques (la marche, la respiration, le parler, etc.). Cette maladie entraîne par la suite la paralysie des muscles respiratoires jusqu’au décès de la personne atteinte.

Il s’agit de la plus fréquente des maladies du neurone moteur avec une incidence annuelle de 2,7 nouveaux cas sur 100 000 habitants en France. Il s’agit d’une maladie chronique qui peut durer plusieurs années voire toute la vie. Elle se déclare à l’âge adulte (généralement entre 40 à 80 ans) pour évoluer vers une paralysie complète et le décès du patient en 3 à 5 ans.

Parmi les nombreuses victimes célèbres de cette pathologie, on trouve le tennisman Jérôme Golmard, le célèbre astrophysicien Stephen Hawking, l’acteur et gentleman britannique David Niven ou encore l’écrivain et scénariste Sam Shepard.

Quels sont les symptômes de la SLA ?

La maladie de Charcot ou SLA se présente principalement sous deux formes : la forme spinale (elle touche un membre en premier) et la forme binaire (elle touche les muscles de la bouche en premier). Dans les deux cas, la maladie débute sans douleur et entraîne progressivement une faiblesse puis une fonte des muscles. Elle peut également entraîner des difficultés à contenir ses émotions (labilité émotionnelle).

Bien que ses symptômes soient très variables, on identifie certains signes selon le niveau de progression de la maladie :

  • crampes musculaires,
  • difficultés à la mobilisation
  • amyotrophie (diminution de la masse musculaire)
  • mouvements lents, qui tendent vers la paralysie,
  • troubles de la parole et de la déglutition
  • difficultés d’alimentation, 
  • contractions involontaires de certains faisceaux musculaires.

Dans 1 cas sur 10, la maladie de Charcot peut s’associer à la Démence Fronto-Temporale (DFT) qui est également une maladie neurodégénérative. Un test génétique sera souvent proposé en cas d’association SLA/DFT.

Les symptômes de la SLA sont semblables à ceux de plusieurs autres maladies, ce qui rend le diagnostic complexe. On procède généralement par élimination en écartant les maladies neurodégénératives et celles qui touchent les motoneurones ayant des pathologies de présentation proche. 

Pour cela, on réalise souvent une IRM du cerveau et/ou de la moelle épinière. Ce diagnostic repose sur des examens cliniques et neurologiques réalisés par un neurologue. Vous trouverez plus d’informations à ce sujet sur le site de l’Inserm.

Attention, ne pas confondre la maladie de Charcot (SLA) et la maladie de Charcot Marie Tooth, qui sont 2 pathologies différentes.

test de la commande oculaire

Anticipez l’avancée de la maladie et testez dès à présent la commande oculaire pour pouvoir communiquer plus longtemps avec vos proches.


Quelles sont les causes de la Sclérose Latérale Amyotrophique ?

Malgré la recherche scientifique, l’origine de la SLA demeure complexe à déterminer jusqu’à ce jour. La survenue de la dégénérescence serait multifactorielle, soumise à plusieurs facteurs comme l’influence de l’environnement et de la génétique.

Aucun facteur déclenchant n’a été mis en évidence en ce qui concerne le rôle de l’environnement. Les chercheurs suspectent l’activité physique intense, le tabac, l’exposition à des métaux lourds, à des pesticides ou encore la cyanotoxine BMAA (toxine présente dans certaines algues).

En ce qui concerne les facteurs génétiques, il apparaît que la SLA est due à une mutation génétique héréditaire. Cela concerne 1 patient sur 10, on parle alors de cas familiaux. La mutation du gène SOD1 a longtemps été identifiée comme principale responsable de la maladie. Depuis, l’implication d’une trentaine d’autres gênes a été mise en évidence : C9ORF72, FUS/TLS, TARDBP

Pour le reste des patients qui représentent 90% des cas, la maladie apparaît suite à une mutation spontanée d’un gène. On parle alors de formes sporadiques. Notons que ces formes admettent des variantes génétiques qui augmentent le risque de développer la maladie.

Quelle évolution & quels traitements ?

De nombreuses études sont en cours pour une meilleure compréhension de la maladie de Charcot sur la santé. Voici ce que l’on sait actuellement de son évolution et de son traitement :

L’évolution de la SLA

La maladie de Charcot est une maladie à dégénérescence handicapante qui connaît une évolution progressive. Il est possible d’évaluer son degré d’évolution grâce à des tests cliniques simples. On peut également déterminer une éventuelle atteinte des muscles respiratoires en faisant un bilan respiratoire régulier

Toutefois, le profil d’évolution de la sclérose latérale amyotrophique varie d’un patient à un autre. On peut observer une variation de la maladie chez un même patient au cours du temps. Il est à priori impossible de prédire l’évolution de la SLA chez un patient donné. En effet, elle peut continuer son évolution ou se stabiliser spontanément à un stade de handicap variable (environ 15% des cas).

Le traitement de la maladie de Charcot

Jib eyes et ergothérapeute

À ce jour, il n’existe aucun traitement permettant de guérir ou même de stopper l’évolution de la maladie de Charcot. Mais il est possible de ralentir sa progression et de réduire la gêne avec les médicaments et une thérapie adaptée. 

Le traitement neuroprotecteur

La riluzole est le seul médicament permettant de ralentir l’évolution de la maladie de Charcot. De nombreuses études ont d’ailleurs confirmée son efficacité. Elle agit essentiellement sur le métabolisme du glutamate, le même qui subit des perturbations en cas de SLA. On la prescrit dès que la maladie est suspectée pour diminuer le taux de glutamate qui se trouve être plus élevé chez les personnes atteintes.

D’autres médicaments (antidépresseurs, laxatifs, antalgiques…) permettent de soulager les personnes atteintes. La ventilation non invasive (VNI) constitue également une alternative efficace pour suppléer la fonction respiratoire lorsqu’elle commence à décliner.

Les thérapies

Les thérapies pour soulager la SLA et améliorer la santé consistent principalement en l’usage de la kinésithérapie. La prise en charge ici ne consiste pas en la récupération musculaire, mais en la prévention, l’adaptation et l’anticipation des déficits futurs. 

L’objectif est de lutter contre les conséquences de la perte de mobilité pour permettre au patient de conserver le maximum d’autonomie. Le travail du thérapeute s’appuie sur deux grands axes : une prise en charge respiratoire et un versant musculosquelettique. 

Certaines études ont également révélé l’efficacité de l’hypnose dans l’accompagnement des personnes atteintes de la SLA. Les résultats de ces études montraient des signes d’amélioration dans les symptômes physiques secondaires (comme labilité émotionnelle et la douleur). L’hypnose participe ainsi au déclin de la dépression et de l’anxiété chez les patients atteints de la maladie de Charcot.

Les outils d’accompagnement à la communication

Suivant l’évolution de la maladie, arrive une étape où les personnes ne peuvent plus communiquer oralement. Cette étape est généralement une grande souffrance pour les patients atteints de SLA et leurs familles qui se voient coupés d’une communication efficace. Heureusement, des outils comme la commande oculaire JIB EYES existent et permettent de continuer à s’exprimer et à communiquer avec les yeux.

Les soins palliatifs

Il est recommandé d’intégrer les soins palliatifs à la prise en charge des patients dès le début et les premiers symptômes de la maladie de Charcot. Cela doit être fait tout au moins avant la phase terminale. Il est également important de maintenir l’utilisation des sondes de gastronomie avec les soins palliatifs. Cela permet notamment de soulager les symptômes de la maladie et d’améliorer la santé du patient. Les soins palliatifs permettent d’améliorer modestement l’espérance de vie des patients. 

Pour davantage d’informations et un partage d’expérience sur la maladie de Charcot, n’hésitez-pas à vous rendre sur le site de l’association pour la recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies du motoneurone : l’ARSLA.

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