Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare. Elle commence à la naissance et se poursuit tout au long de la vie de la personne atteinte entrainant de lourdes conséquences pour elle, mais également pour ses proches. Ce guide est destiné à vous informer sur cette maladie encore peu connue.
Le syndrome de Prader-Willi ou SPW
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) se caractérise à la naissance par une hypotonie sévère (diminution du tonus musculaire), suivi de difficultés à s’alimenter (hyperphagie). L’enfant (entre 2 ans et 8 ans) ne sent pas qu’il a mangé et présente des risques d’obésité précoce due à la prise excessive d’aliments. Ces troubles musculaires et alimentaires ont une incidence directe sur la santé.
Ces symptômes s’accompagnent généralement de troubles de la croissance, de l’apprentissage, du comportement et du développement sexuel. Le degré et la nature de ces différents symptômes varient considérablement selon l’individu. Il fut décrit pour la première fois en 1956 par les médecins A. Prader, H. Willi et A. Labhart.
Quelles sont les causes de cette maladie ?
Le syndrome de Prader-Willi est dû à une anomalie des fragments d’ADN (gènes). Il s’agit notamment des gènes situés sur une partie du chromosome 15 hérité du père, le 15q11-q13. Il peut s’agir de la perte d’une partie du chromosome (70 % des cas), d’une disomie uniparentale (25 à 30 % des cas) ou encore d’une anomalie d’empreinte (5 % des cas.).
Quelques chiffres sur la pathologie
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie très rare dont la prévalence est estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 25 000 en France. Elle touche les enfants sans distinction de sexe en France et partout dans le monde.
Comment diagnostiquer le Prader-Willi syndrome ?
Les diverses manifestations et symptômes déjà décrits plus haut permettent au médecin d’avoir un premier diagnostic et de suspecter la maladie. Ce diagnostic sera ensuite confirmé par une prise de sang pour rechercher l’anomalie génétique en cause. Cela se fait obligatoirement dans un laboratoire spécialisé.
On commence par un examen pour l’étude de la méthylation de la région 15q11.q13 afin de voir si les gènes étudiés sont fonctionnels ou silencieux. D’autres examens hormonaux (hybridation in situ en fluorescence — ou FISH —, marqueurs microsatellites) permettent ensuite de déterminer le type d’anomalie génétique en cause et d’évaluer le risque de transmission à la descendance.
Si l’examen est négatif, mais que le diagnostic est fortement suspecté, d’autres recherches et analyses seront nécessaires : radiographie de la colonne vertébrale, bilan ophtalmologique, polysomnographie, etc.
Comment évolue la maladie ?
De nombreuses manifestations du syndrome de Prader-Willi sont liées à un dysfonctionnement de l’hypothalamus. Il s’agit d’une structure présente au niveau du cerveau qui est chargée de la régulation des fonctions des hormones et d’un certain nombre de comportements. Les manifestations du SPW sont nombreuses et apparaissent dès le début de l’enfance.
La période anténatale
Il est possible de remarquer un certain nombre de manifestations du SPW dès la naissance de l’enfant. Il s’agit généralement de la diminution des mouvements du fœtus parfois accompagné d’un excès du liquide amniotique (hydramnios). Selon l’âge, les manifestations du SPW évoluent en deux phases après la naissance.
Entre 0 et 2 ans
Troubles de croissance et hypotonie
On observe un déficit ou une diminution importance du tonus musculaire dès la naissance chez les bébés atteints du syndrome de Prader-Willi (bébé mou, hypotonique). Ils naissent avec un poids et une taille inférieurs à la normale, mais cela se remarque davantage au moment de la croissance.
L’enfant tient tardivement assis (vers l’âge de 1 an) et commence à marcher vers l’âge de deux ans. Il est également exposé à de grands risques de rhumes répétitifs, d’otites et de bronchites. Cela est lié aux troubles de la déglutition et à l’hypotonie.
Morphologie
L’enfant peut avoir une lèvre supérieure assez fine et des yeux en amande. Ses mains et ses pieds sont généralement petits.
Anomalies génitales
Un ou les deux testicules restent dans l’abdomen chez les garçons au lieu de descendre dans les bourses. Les bourses ainsi que le pénis sont anormalement petits (micropénis). Chez les filles, les lèvres supérieures et le clitoris sont souvent peu développés.
Après 2 ans
L’enfant de plus de deux ans et l’adulte sont souvent des patients sujets à une prise de poids excessive. Cela est dû l’absence du sentiment de satiété. Le malade mange trop alors que son corps a besoin de moins de calories. Cette obésité peut évoluer et entrainer des complications graves comme le diabète, les problèmes respiratoires, cardiaques ou vasculaires. On observe également :
- Un déficit de croissance avec une taille inférieure à la moyenne (1,55 m pour les hommes et 1,48 m pour les femmes)
- Des perturbations du développement pubertaire (développement pubertaire incomplet, ménopause précoce, infertilité, etc.)
- Des troubles du comportement (entêtement, obsessions, auto-agressivité, etc.)
- Des troubles du sommeil ou TOC
- La continuité des troubles alimentaires
- Des difficultés d’apprentissage et de communication
- D’autres problèmes de santé associés à la prise de poids
- Des problèmes d’apprentissage
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Vivre avec le syndrome de Prader-Willi
Vivre normalement est un vrai défi pour les patients et personnes atteintes du syndrome de Prader Willi. En effet, l’obésité ou le surpoids peuvent fortement limiter l’accès à certains sports. Les difficultés d’apprentissage sont souvent un frein à l’apprentissage de la lecture et de l’écriture et au développement global de la personne. Plus tard, cela se manifeste par des difficultés d’autonomisation et des difficultés pour trouver un emploi. Bien que la vie affective soit riche à l’âge adulte, il est presque impossible de fonder une famille.
Tout cela n’est pas facile à vivre pour les proches aidants qui doivent sans-cesse accompagner la personne atteinte du syndrome et souvent enchainer les consultations médicales. Ils doivent notamment surveiller attentivement son alimentation, gérer ses troubles du comportement et du sommeil… Il est souvent très difficile pour les parents de contrôler les prises de nourriture de leurs enfants. Les projets de vie et les priorités de la famille en sont obligatoirement bouleversés.
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Prise en charge et accompagnement de la maladie
Malgré les avancées de la recherche, il n’existe pas encore de traitement capable de guérir le syndrome de Prader-Willi. Toutefois, une prise en charge rapide du malade permet d’améliorer sa condition de vie et de diminuer les complications. Elle est assurée par une équipe médicale composée de neurologues, pédiatres, entérologues, pédopsychiatres, endocrinologues… Différents traitements peuvent être envisagés :
- Utilisation d’une sonde pour l’alimentation à la naissance
- Traitement hormonal pour améliorer la croissance et le développement sexuel
- Traitement de l’hypogonadisme pour permettre un développement pubertaire complet
- Chirurgie d’abaissement testiculaire pour redescendre les testicules dans la bourse
- Suivi régulier et contrôlé de l’alimentation pour réduire l’obésité et prévenir les complications
- Traitement à l’aide de l’hypnose et d’antidépresseurs pour les troubles du comportement
De nombreuses aides notamment assurées par des professionnels ont été mises en place pour aider les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Des solutions d’aide au développement de l’apprentissage comme JIB Eyes peuvent avoir un réel impact pour les enfants atteints de ce handicap. Pour les adultes qui souffrent d’un manque de motricité, des solutions comme JIB Home peuvent permettre une plus grande autonomie pour les actes simples à domicile
Un Protocole national de diagnostic et de soins ainsi qu’une liste de tâches ont également été prévus pour guider les médecins dans les soins à apporter à ces personnes. L’association Prader-Willi France accompagne les parents et aidants dans leur lutte contre la maladie au quotidien.
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