Les myopathies sont des maladies des muscles de notre corps. Elles constituent un sous-groupe des maladies neuromusculaires liées à des désordres génétiques. Découvrez dans cet article ce qu’est exactement la myopathie : ses causes, ses symptômes & évolutions, et ses traitements.
Qu’est-ce que la myopathie ?
Le terme « myopathie » est un terme générique utilisé pour désigner les maladies ayant en commun le fait d’être liées à des désordres de fonctionnement du muscle. Elles peuvent être d’ordre génétique, constitutionnel, métabolique ou encore liées à une agression du muscle causant une inflammation. On parle alors de myopathie inflammatoire.
Les myopathies ne connaissent pas de limite d’âge. Elles apparaissent soit dès l’enfance, soit à l’âge adulte et peuvent être réversibles ou non selon ce qui est touché.
Chaque année, grâce aux dons des particuliers, l’association AFM-Téléthon mène un combat contre les maladies rares et lourdement invalidantes comme la myopathie. Si vous souhaitez apporter votre soutien à la recherche et participer à cette lutte, vous pouvez faire un don sur afm-teleton.fr.
Quels symptômes ?
Les personnes atteintes d’une myopathie présentent divers symptômes selon l’âge :
Chez l’enfant
La myopathie chez l’enfant se manifeste par des retards ou des anomalies dans le développement moteur :
- Un retard à la marche ;
- Des difficultés à courir ;
- Des difficultés à tenir le tronc ou la tête chez les plus jeunes.
Chez l’adulte
Chez l’adulte, les symptômes de la myopathie sont généralement :
- Des difficultés à faire des mouvements importants, des gestes de la vie quotidienne et une faiblesse motrice ;
- Des chutes ;
- Une importante fragilité ;
- Des difficultés à marcher ou à courir.
Quelles sont les causes de la myopathie ?
La plupart des myopathies primitives sont causées par une anomalie génétique empêchant la fabrication d’une enzyme ou d’un constituant indispensable au bon fonctionnement de la cellule musculaire myopathie congénitale, dystrophies musculaires (dystrophie musculaire oculopharyngée [DMOP], dystrophie musculaire ceintures [limb-girdle muscular dystrophies], etc.), myopathies métaboliques, canalopathies musculaires…
Il existe aussi des myopathies primitives dues à un dysfonctionnement du système immunitaire (le système de défense de l’organisme). Une réponse immunitaire anormale entraîne une réaction inflammatoire au niveau des muscles. On parle alors de myopathies inflammatoires ou de myosites.
D’autres myopathies dites secondaires sont des compilations de maladies toxiques (alcoolisme chronique…), endocriniennes (hypothyroïdie, hyperthyroïdie…) ou de traitements médicamenteux (statines, corticoïdes…).
Personnes à risque
Les enfants ayant au moins un parent porteur d’une anomalie génétique présentent un niveau de risque plus élevé pour la myopathie. Les femmes sont les personnes les plus à risque en ce qui concerne la myopathie inflammatoire, notamment la dermatomyosite et la polymyosite.
Ces deux maladies touchent 2 fois plus les femmes que les hommes entre 40 et 60 ans. Par contre, la myosite à inclusions touche plus souvent les hommes que les femmes. Elle concerne généralement les adultes de 50 ans et plus.
Quel diagnostic ?
De nombreux centres des maladies rares (les CHU par exemple) en France sont spécialisés dans les maladies neuromusculaires et effectuent des examens permettant de diagnostiquer la myopathie. Il faut généralement avoir recours à des centres pour obtenir un diagnostic d’experts reposant à la fois sur des examens et sur l’histoire de la maladie. Pour effectuer un diagnostic, plusieurs examens sont possibles. Il s’agit de :
- L’Électromyogramme (EMG) ;
- L’Imagerie par résonnance magnétique (IRM) ;
- Les examens génétiques permettant de mettre en évidence une éventuelle anomalie ;
- Les biopsies musculaires.
Les différents types de myopathie
On distingue plusieurs types de myopathies selon les manifestations et les mécanismes de l’atteinte musculaire :
Les myopathies inflammatoires
Ce sont des myopathies rares caractérisées par une élévation de la créatine phosphokinase (CPK) dans le sang. Il s’agit d’enzymes contenus dans les muscles et qui assurent leur bon fonctionnement. Nous parlons un peu plus bas de l’évolution des myopathies inflammatoires.
Les myopathies génétiques
Dans le groupe des myopathies génétiques, on retrouve :
La myopathie de Duchenne
C’est la myopathie la plus fréquente et la dystrophie musculaire la plus répandue avec plus de 2500 cas en France dont 99,9 % sont des garçons. La myopathie de Duchenne est liée à une mutation d’une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires (la dystrophie). Il s’agit d’une anomalie du gène DMD.
Elle est beaucoup plus fréquente et plus sévère que la dystrophie musculaire de Becker qui est caractérisée par une constatation inhabituelle de vacuoles bordées.
La myopathie distale
La myopathie distale recouvre un groupe hétérogène d’affections caractérisées par une atteinte des muscles distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs (muscles antérieurs des mains et des muscles postérieurs des jambes). La myopathie GNE par exemple se caractérise par des vacuoles bordées de transmission autosomique récessive.
La dystrophie facio-scapulo-humérale
Elle se caractérise par une faiblesse musculaire qui touche essentiellement les muscles du visage (facio-), des épaules (scapulo-) et des bras (humérale).
La myopathie congénitale
Les myopathies congénitales regroupent un ensemble de maladies qui apparaissent à la naissance pour la plupart des cas (myopathie centronucléaire, myopathie némaline, myopathie à « central core »…). Elles sont liées à une absence d’un composant dans la structure de la fibre musculaire. De nombreux experts échangent leurs connaissances sur ces maladies à l’occasion de la journée de la connaissance médicale mondiale.
Quelles sont les évolutions de la myopathie ?
Les personnes atteintes de la maladie ont une espérance de vie très variable selon le type de myopathie, du patient, des atteintes et de la prise en charge. Il n’est donc pas possible de prévoir les évolutions de la maladie ou encore la durée de vie du patient.
Toutefois, les myopathies inflammatoires (inflammation des muscles provoquée par la dermatomyosite) peuvent donner naissance à un certain nombre de complications :
- Difficultés à avaler (dysphagie) conduisant à une perte de poids, à une malnutrition ou même à une pneumonie ;
- Difficultés à respirer ou essoufflements ;
- Problèmes gastro intestinaux (ulcères, perforations intestinales) ;
- Complications cutanées calcinose ;
- Risque d’infection du système respiratoire et digestif.
La myosite à inclusions sporadique est la plus fréquente après l’âge de 50 ans. Les personnes souffrant de dermatomyosite ont un plus grand risque de développer des maladies pulmonaires, des maladies cardiovasculaires, des maladies des tissus conjonctifs (arthrite, rhumatoïde…), le cancer ou encore la maladie de Raynaud.
Quels traitements ?
Il n’existe pas encore de traitement permettant de guérir d’une myopathie. Et même si l’avènement de la thérapie génétique donne beaucoup d’espoir pour la mise au point future d’un traitement complet, les traitements actuellement disponibles pour les patients visent essentiellement à retarder la progression de la maladie.
Les traitements médicamenteux
Les traitements médicamenteux pour la myopathie ont pour vocation d’atténuer les symptômes de la maladie. Il s’agit généralement de corticostéroïdes pour traiter la dermatomyosite et la polymyosite, d’immunosuppresseurs pour réduire l’inflammation ou encore d’immunoglobulines.
Les prises en charge
En parallèle du traitement médicamenteux, les personnes souffrant de la myopathie bénéficient d’une prise en charge pluridisciplinaire faisant appel à différentes professions de santé. Il s’agit de pneumologues, de kinésithérapeutes, de cardiologues, d’orthopédistes, d’orthophonistes en cas de troubles de la déglutition ou encore d’ergothérapeutes pour trouver des dispositifs pour améliorer la vie quotidienne des patients. De nombreuses aides sont possibles afin de compenser la perte d’autonomie : aides techniques, humaines, financières…
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